高离氨酸血症是一种遗传病，其会导致发展迟缓、癫痫、脑麻痹、身材短小等。亦有可能有关节松弛、智能迟缓、周期性呕吐、肌肉张力低下、昏睡、腹泻以及发展迟缓等。此遗传病的发生率未知。遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传病，若伴侣二人皆带有缺陷基因，下一代的患病几率为4分之1。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)