医学遗传学国家重点实验室是一个国家重点实验室，科技部是实验室的宏观管理部门，教育部是实验室的行政主管部门，中南大学是实验室的依托单位。夏昆教授为实验室现任主任，张学敏教授为学术委员会主任。

依照中国科技部发布的2016年生物和医学领域国家重点实验室评估结果，医学遗传学国家重点实验室未通过评估，不再列入国家重点实验室序列。

医学遗传学国家重点实验室的研究聚焦于鉴定神经变性疾病、精神疾病和智力障碍等人类多发、严重疾病的遗传学和表观遗传学基础，建立相应的细胞和动物模型、探索其病理机制、开发新的诊断和治疗方法。