低磷酸酯脢症是一种遗传病，其会导致磷酸酯脢活性过低，使矿物质化作用异常，骨骼和牙齿会造成钙或磷等异常堆积。患者骨骼变软、强度变弱，与佝偻症相似。四肢显得短小、胸腔轮廓亦会造成异常、头骨质地柔软，亦会造成高血钙症。

此遗传病的发生率为10万分之1，白人的发病率较高。

遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传，父母其中一方患病的话将基因传下去的几率为50%。